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低深度全基因组重测序介绍

低深度全基因组重测序(Low-Coverage Whole Genome Sequencing, LC-WGS)是针对参考基因组信息完整的物种,采用低测序深度(通常1×-10×)对群体样品进行全基因组测序,结合基因型填充技术,实现全基因组范围内遗传变异精准检测的高效、低成本基因组学技术。其核心原理是利用“广度覆盖弥补深度不足”的思路,通过群体样品的联合分析与基因型填充,高效挖掘SNP、InDel等主要遗传变异,在大幅降低测序成本的同时,兼顾变异检测的广度与准确性,搭建基因组变异与表型性状的关联桥梁,为作物遗传育种、群体进化分析、种质资源鉴定等研究提供高性价比的数据支撑与理论依据。


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应用场景
序号应用场景具体功能与依据
1大样本群体遗传多样性分低成本解析大规模群体的遗传多样性、群体结构、亲缘关系,为种质资源分类、核心种质筛选、群体进化分析提供基础数据,适配谷子、玉米等作物的大规模种质资源解析需求。
2全基因组选择育种为大规模育种群体提供高通量、低成本的基因型数据,构建基因组选择预测模型,实现育种材料早期精准选育,缩短育种周期、降低田间筛选成本,适配猪、绵羊等畜禽及作物的规模化育种需求。
3复杂性状关联分析为大样本群体提供全基因组标记数据,结合表型数据开展GWAS分析,挖掘与高产、抗逆、优质等目标性状相关的关键位点,适配谷子47个农艺性状等复杂性状的关联解析需求。
4种质资源快速筛查与鉴定低成本构建大规模种质资源的基因指纹图谱,实现种质资源的快速溯源、亲缘关系鉴定,杜绝品种同质化与侵权造假,为种质资源标准化管控提供支基因组辅助育种。
5基因组辅助育种快速挖掘与目标性状相关的分子标记,用于分子辅助育种(MAS),实现优良性状的快速聚合,提升育种效率。
6功能基因组学研究为马铃薯、谷子等作物的功能基因组学平台构建提供基础数据,辅助重要基因克隆与功能验证,支撑相关科研课题推进与论文发表。
技术优势
  • 高性价比突出
    低深度测序结合基因型填充技术,大幅降低测序成本(相较于常规高深度重测序,成本降低50%-70%),尤其适合大样本群体分析,实现“低成本、高通量、广覆盖”,可将畜禽个体测序成本控制在较低水平,大幅降低规模化育种与群体分析的成本负担。
  • 填充算法先进
    自主优化基因型填充流程,结合群体连锁不平衡信息与物种特异性特征,填充准确率可达95%以上,有效弥补低深度测序的不足,确保变异检测的准确性与完整性,部分物种填充技术达到国际领先水平。
  • 分析精准高效
    全流程严格质控,从样品提取、文库构建到测序、分析,每个环节均遵循标准化流程,数据质量稳定,结合fastp等高效数据处理软件,提升数据处理效率,真实还原样本基因组信息,保障研究结果可靠可重复。
  • 多技术融合适配
    整合低深度重测序、KASP标记分型、GWAS分析等多种技术,可根据用户群体规模、研究预算灵活选择测序深度与分析方案,实现“按需定制”,兼顾成本与分析需求;可衔接全基因组选择育种、基因克隆等后续技术,形成完整技术体系。
  • 专业化团队支撑
    拥有经验丰富的分子生物学与生物信息学团队,具备10年以上基因组测序与分析项目经验,已完成玉米、小麦、谷子、猪、绵羊等多种作物及畜禽的低深度重测序项目,可提供个性化方案设计,适配不同物种、不同群体的研究需求。
  • 定制化服务灵活
    可根据用户研究需求,灵活调整测序深度(1×-10×)、分析维度(如群体进化、GWAS、基因组选择),针对大样本群体提供专属定价方案,同时保障分析质量,实现“低成本、高质量”的服务目标;可结合用户需求,开发适配特定物种的分析流程。
测序要求

推荐样本数量1000以上,单样本测序数据量不低于1G,测序深度可灵活调整(1×-10×),常规3×-5×即可满足基础变异检测与基因型填充需求;兼容SNP、InDel等主要遗传变异标记,可根据研究需求优化分析流程,实现变异的高效挖掘与精准解析,同时可结合基因型填充技术提升稀有变异检测准确性。


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服务流程
群体材料设计与筛选
根据科研或育种需求,筛选自然群体、育种群体、种质资源群体等试验材料,保证群体代表性与遗传多样性,满足大群体高通量分型分析要求
样本采集与DNA提取质检
采集新鲜叶片、种子等植株样本,标准化提取高质量基因组DNA,严格检测样本浓度、纯度与完整性,剔除不合格样本,保障测序文库质量
文库构建与低深度测序
对合格DNA样本进行片段化、末端修复、接头连接、PCR扩增,构建标准化测序文库,采用Illumina平台开展批量低深度全基因组重测序,获取全基因组原始数据
变异检测与基因型填充
完成原始数据质控、比对、去冗余处理,精准检测全基因组SNP、InDel变异;依托参考基因组与群体单倍型信息,开展高精度缺失基因型填充,获得高密度有效变异位点集
深度分析与报告交付
完成标记质控、群体结构分析、关联分析、进化分析、育种值预测等定制化分析,筛选目标性状位点与候选基因,交付标准化基因型数据、高清可视化图表与完整科研级报告
相关案例
常见问题(FAQ)
1.什么是低深度全基因组重测序?

答:低深度重测序是针对大群体设计的高通量分型技术,通过低深度测序结合基因型填充算法,获得全基因组高密度SNP变异标记,兼顾低成本、高覆盖、高通量,适配大群体科研与规模化育种。

2.低深度重测序适合哪些应用场景?

答:广泛适用于大群体GWAS关联分析、群体进化与遗传多样性研究、杂种优势群划分、全基因组选择育种、种质资源鉴定、大规模亲本背景筛选等场景。


3.相比基因芯片,低深度重测序优势是什么?

答:无位点偏好性,覆盖全基因组变异,可挖掘新变异、稀有变异,不存在芯片位点固化缺陷,灵活性更强、适配所有物种,更适合种质进化与新基因挖掘研究。

4.相比高深度重测序优势是什么?

答:测序成本大幅降低,通量更高、周期更快,完美适配百份、千份级大群体批量检测,解决高深度重测序大群体成本过高的痛点。

5.常规测序深度与分型精度如何?

答:常规测序0.5–5×低深度区间,依托成熟填充算法,分型准确性高、位点覆盖全,完全满足群体遗传分析、GWAS、GS育种等科研与育种应用需求。

6.数据是否支持SCI论文发表?

答:支持,分析算法行业通用、数据标准化、图表规范,结果可溯源可重复,完全适配各类SCI期刊、中文核心期刊发表要求。

7.标准服务周期多久?

答:基础测序与分型分析周期10–12个工作日;含GWAS、进化分析、育种值预测等深度定制分析15–20个工作日。

8.最终交付哪些内容?

答:交付原始测序数据、质控报告、全基因组变异文件、填充后高精度基因型数据、群体分析结果、关联位点数据、候选基因注释及全套可视化分析报告。

9.适合哪些作物与群体?

答:适配玉米、小麦、油菜、大豆、杂粮、蔬菜等所有作物,支持自然群体、种质群体、育种群体、RIL/DH分离群体等各类群体材料。

10.能否对接全基因组选择育种?

答:完全适配,高密度变异标记可直接构建GS预测模型,精准计算育种值,用于亲本筛选、组合选配、优良单株预测,大幅提升规模化育种效率。