解决方案

《2012中国肿瘤登记年报》统计我国每年新确诊肿瘤病例数量为：312万。其中遗传性肿瘤占5~10%。每年由于基因遗传患癌人数为：15.6万~31.2万。随着现代医 学的发展，癌症完全可以控制，其中的关键在于“三早”，即：早发现、早诊断、早治疗。

根据2 0 13年美国癌症协会和2013年全国临床肿瘤学大会的统计数据，中美在癌症五年整体存活率上存在显著差距：30%对比6 6 %。以中国和美国致死率最高、最高发癌症为例。肺癌：2013年美国癌症协会发布美国肺癌五年整体存活率为16 %。早期肺癌5年生存率已达到70%到90%。中国肺癌整体存活率没有准确的报告数据，但一般认为五年存活率为8%~10%。乳腺癌：美国乳腺癌五年整体存活率为89%，早期患者治愈率已达98%。中国乳腺癌发病率增长很快，为每年3~4%，但治疗水平很低, 五年生存率仍不到60%。美国乳腺癌在Ⅰ期阶段即诊断出的概率为80%多，中国在Ⅰ期阶段诊断出乳腺癌的概率不到20%，一旦查出，多数已经转移或扩散。在我国难以发现早期肿瘤，制约了肿瘤的治愈率。基因检测有助于早期发现癌症，提高治愈率。

产品依据：
1：中国卫生计生委《医疗机构临床检验项目目录》（2013年版）
2：美国NCCN指南

针对患者家属：确定家属是否携带致病突变
对于致病突变：可以预防或早期发现肿瘤
检查预防：针对可能的肿瘤高发部位加强监测（影像或者相应肿瘤标志物）
例如：NC CN指南推荐18岁开始进行每月的乳腺自检（BRCA1/2致病性突变）
手术预防：在美国建议采取手术进行预防（BRCA1，BRCA2--乳腺癌，卵巢癌）
药物预防：他莫昔芬用于预防乳腺癌；阿司匹林用于预防结直肠癌
对于无致病突变：减轻受检者本身及其后代的压力，减少医疗费用

1、有既往肿瘤病史或肿瘤家族史的人群；
2、其他怀疑存在遗传性肿瘤风险的人群，尤其是：

肿瘤确诊年龄异常年轻（≦50岁）；
同一个体存在多种不同类型的互不相关的肿瘤 （非转移）；
肿瘤发生在成对器官的双侧，如肾脏双侧、乳腺双侧；
特殊的肿瘤类型 （例如，男性乳腺癌）；
存在与遗传性肿瘤综合征相关的出生缺陷，如某些皮肤异常或骨骼畸形；
遗传性肿瘤综合征高风险的种族/族裔群体的成员，并有一个或多个上述特征。