解决方案

耳聋（Hearing loss）是人类最常见的感觉神经系统缺陷，根据中国残疾人联合会最新数据，我国现有听力残疾2780万，占总残疾人口的33%，居各类残疾之首，新生儿耳聋发生比例约为1 ~3‰。每年的新生聋儿超过3 万例，其中遗传因素导致的耳聋超过60%。在正常人群中，耳聋基因突变携带者超过8000万。

新生儿听力筛查只能检出大多数先天性聋儿，并不能发现迟发性和药物性聋儿。新生儿听力障碍如未能及时发现和干预，其牙牙学语时的模仿能力将随之减弱，导致儿童期语言发育迟缓甚至终生语言功能障碍。通过耳聋基因检测，能在第一时间发现和预警携带药物聋敏感基因的个体，为药物聋敏感基因患儿及家人提供用药指导，如果此类人群终生禁用氨基糖甙类抗生素，可有效避免“一针致聋”悲剧的发生。截止目前，遗传性耳聋尚无有效的治疗手段。因此，通过遗传性耳聋基因检测可实现早发现、早诊断、早干预，对于遗传性耳聋的预防与诊断具有重要意义。

1、各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋；
2、病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核；
3、家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者；
4、家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查；
5、已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前；
6、耳聋患者结婚或生育前。

女童基因有突变，氨基糖苷药可致聋
人物：丹丹（化名），女，8岁。
丹丹的表姐年幼时由于药物使用不当导致终生耳聋，全家人都很担心此类情况再次发生，因此，她的父母选择了此类药物的风险基因检测。

基因检测结果：
丹丹的12s rRNA基因的1555位点由A突变为G，说明她使用氨基糖苷类药物有较高的耳聋风险。
解决方案：
此后，丹丹的用药非常谨慎，会格外注意查看是否涉及氨基糖苷类药物。