叶酸代谢酶基因检测
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。机体缺乏叶酸有两个主要原因:
一是叶酸摄入量不足;二是遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下。
科学研究表明,对人体MTHFR及MTRR基因进行检测,筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群, 实现个性化增补叶酸,可降低新生儿出生缺陷的风险。
检测意义

叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外,还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿 宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。

另一方面,叶酸增补不应仅仅局限在女性,男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明,男性机体叶酸水平偏低,主要会导致两方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起 功能减弱,二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少,即精子中出现“非整倍体”),引起唐氏综合症或流产。

检测内容

1. 为各种生命活动提供能量。以维生素E 吸收能力为例,维生素E是一种脂溶性维生素,其水解产物为生育酚,是最主要的抗氧化剂之一。可减轻自由基对生物膜的破坏作用,避免过度氧化和氧自由基对内皮细胞的损伤。多种基因通过影响脂质的吸收代谢来影响人体对维生素E的吸收和代谢。

2. 参与调节机体代谢过程。以乳糖代谢能力为例,乳糖不耐受症,又称乳糖消化不良或乳糖吸收不良,是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态,为多发于亚洲地区的一种先天性遗传性状。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶,从而导致乳糖不能被消化、吸收,为人体所用。这时乳糖会在肠道中被细菌分解为乳酸,破坏肠道的碱性环境,导致肠道分泌出大量的碱性消化液来中和乳酸,从而产生轻度腹泻。

3. 合成体内物质,形成和修补组织。其中维生素和矿物质是人体维持正常的生理功能而必须的两类营养素,在人体生长、代谢、发育过程中发挥着重要的作用,两者的微量变化与人体健康息息相关。

检测结果风险评价
根据检测风险高低建议更准确的补充剂量。
如由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量:

男性叶酸增补方法及注意事项:

特別提示:研究表明,补充叶酸剂量过多会导致其他不良后果,应慎重选择。
专业参考:详情参见《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用 能力》,具体请遵医嘱。