解决方案

痛风是一种因嘌呤代谢障碍，使尿酸累积而引起的疾病，属于关节炎的一种。又称代谢性关节炎。由于尿酸在人体血液中浓度过高，在软组织如关节膜或肌腱里形成针状结晶。导致身体免疫系统过度反应而造成痛苦的炎症。高尿酸血症是引起痛风的主因，研究指出在男性身上，血尿酸浓度愈高者，出现痛风症状的机会愈高。高尿酸血症及痛风是一个多基因影响的，遗传因素和生活因素并重的疾病。受检者通过痛风易感基因检测能预知个人痛风患病的风险，提前预防。

我们会针对每位受检者痛风患病的风险的高低，为每位受检者制定个人健康管理方案，针对高风险人群，营养师以及遗传咨询师会制定合理的改善方案，例如控制饮食总量，保持理想体重，严格限制高嘌呤食物的摄入，多食碱性食物，生活要有规律，保持 乐观愉悦情绪，避免过度劳累和情绪激动，注意劳逸结合，保证充足睡眠等。

1 . 尿酸排泄功能（ ABC G2）：
A B CG2基因表达于肾脏近端小管刷状缘，参与尿酸的顶端分泌，其功能障碍是痛风和高尿酸血症的一个主要原因。ABCG2 基因r s2231142 位点杂合及纯合突变与东亚人群高尿酸血症和痛风发病高度相关。解读： A B CG2基因突变导致所编码酶的活性下降，导致尿酸从肾脏排泄能力下降，血尿酸增高。
2. 尿酸重吸收功能 （SL C2A9）：
S LC2A9基因编码葡萄糖转运体9是位于肾小管上皮细胞的一种电压性尿酸转运体，通过交换葡萄糖与尿酸的转运和重吸收。SLC2A9基因突变可导致尿酸排泄分数降低， 从而引起高尿酸血症及痛风。解读：这个基因的突变形式会影响所编码的酶活性降低，导致尿酸在肾脏中的重吸收减少，降低血尿酸的含量。文献显示这个酶同样也是促尿酸排泄药物作用的底物，因此SLC2A9基因发生突变个体可能促尿酸排泄治疗效果有限。

1、肥胖和高血压人群。
2、超量摄入嘌呤食物人群。研究表明经常超量摄入富含嘌呤、蛋白质、热能的食品及酗酒的人群，痛风的发病明显增多。
3、疾病人群。一般来说，对于患有一些疾病的人群也容易患上痛风病， 如果伴发糖尿病、多发性骨髓瘤、各种原因引起肾、肝功能损害等疾病， 痛风的发病都明显高于正常人群。

1、Melanie Kolz,et al. Meta-Analysis of 28141 individuals identifies common variants within five new loci that influence uric acid concentrations[J].PLOS genetics, 2009, 5(6): 1-10.
2、Abbas Dehghan, et al. Association of three genetic loci with uric acid concentration and risk of gout: a genome-wide association study[J].Lancet,2008,372:1953-1961.
3、Anthony M, et al. The genetics of hyperuricaemia and gout[J]. Nature,2012,8:610-621.